Генетические мутации, способствующие росту наиболее распространенного типа опухолей головного мозга у взрослых, могут быть точно выявлены и отслежены в образцах крови с помощью усовершенствованной формы жидкостной биопсии, разработанной исследователями Общей больницы Массачусетса (MGH).
Сравнивая образцы крови пациентов с глиомами с биопсиями опухоли, взятые у тех же пациентов, Леонора Баладж и другие исследователи MGH обнаружили, что новый тест крови при помощи цифровой ПЦР (digital droplet polymerase chain reaction- (ddPCR), который они впервые провели, может точно обнаружить и контролировать с течением времени две мутации гена TERT. Эти мутации, названные как C228T и C250T, как известно, способствуют росту рака и присутствуют более чем в 60% всех глиом, и в 80% всех наиболее злокачественных глиом (high-grade gliomas), наиболее агрессивных и опасных для жизни.
Об их открытии, способном существенно улучшить диагностику и мониторинг глиом, сообщается в журнале Clinical Cancer Research.
Жидкостная биопсия - это метод выявления рака путем поиска фрагментов опухолевой ДНК, циркулирующих в крови. Доказано, что этот метод чувствителен к обнаружению некоторых форм рака, но опухоли мозга до сих пор представляли собой непреодолимый барьер. "Жидкостная биопсия особенно сложна при опухолях головного мозга, потому что опухолевая ДНК попадает в кровоток в гораздо более низкой концентрации, чем при любых других типах опухолей", - говорит Баладж. "Зарядив" наш ddPCR-анализ новыми техническими усовершенствованиями, мы впервые показали, что наиболее распространенная мутация злокачественных глиом может быть обнаружена в крови, открывая новый горизонт для обнаружения и мониторинга опухолей".
Исследователи впервые протестировали эффективность ddPCR в опухолевой ткани и пришли к выводу, что результаты полностью совпадают с результатами независимой клинической лабораторной оценки мутаций TERT в образцах опухоли. Затем они изучили образцы плазмы крови, соответствующие опухолям пациента, и пришли к выводу, что с помощью ddPCR-анализа можно выявить TERT-мутации как в образцах из MGH, так и в аналогичных образцах плазмы и опухоли, взятых у других учреждений.
Анализ ddPCR обладает чувствительностью (способностью обнаруживать наличие глиомы) в 62,5 % случаях, что в десять раз лучше, чем предыдущий анализ обнаружения TERT-мутаций на основе биопсий.
Тест прост в использовании, быстр и дешев, и может быть выполнен в большинстве лабораторий, говорит Баладж. Важно отметить, что тест также может быть использован для отслеживания течения болезни. "Мы предполагаем, что в будущем такие тесты будут интегрированы в клиническую практику для наших пациентов с опухолями головного мозга", - говорит Картер, глава отделения нейрохирургии и содиректор Центра опухолей головного мозга MGH. "Например, если у пациента есть подозрение на наличие опухоли на МРТ, мы можем взять образец крови перед операцией и оценить наличие признаков опухоли в крови, а затем использовать эти данные в качестве основы для мониторинга по мере того, как пациент получает лечение, как для измерения реакции на лечение, так и для получения ранней информации о любом возможном рецидиве".
Целью ученых является расширение применения этого анализа крови, чтобы иметь возможность дифференцировать разные типы опухолей мозга.
Оригинальная статья: https://clincancerres.aacrjour...