Назад
Хотя генетические мутации BRCA1 или BRCA2 связаны с более молодым началом рака молочных желез и яичников, женщины с этими генетическими мутациями продолжают сталкиваться с высоким риском возникновения рака после 50 лет, даже если у них ранее не был диагностирован рак.
Об этом говорится в новом исследовании, проведенном под руководством Келли Меткалф, и опубликованном недавно в журнале Американского онкологического общества Cance. В исследовании приняли участие более 2000 женщин в возрасте от 50 до 75 лет из 16 стран, которые знали о наличии у них мутации BRCA и не имели ранее диагностированного рака.
Исследование показало, что совокупный риск развития любого вида рака у этих женщин после 50 лет составляет 49% для женщин с мутацией BRCA1 и 43% для женщин с мутацией BRCA2. Для тех участниц исследования, которым не была проведена операция по снижению риска развития рака, риск был еще выше - 77 % для женщин с мутацией BRCA1 и 67 % для женщин с мутацией BRCA2.
"Что поражает в наших результатах, так это то, что рак молочных желез и рак яичников были наиболее часто встречающимися видами рака, и это тревожно, учитывая, что мы знаем, как снизить риск развития рака у женщин, имеющих эти генетические факторы риска", - говорит Меткалф. Из женщин, включенных в исследование, только 15 % прошли профилактическую двустороннюю мастэктомию, а 43 % - двустороннюю сальпинго-оофорэктомию (ДСО) - удаление яичников и фаллопиевых труб - в возрасте до 50 лет. Исследование показало, что у этих женщин был самый низкий риск возникновения любого вида рака - всего 9 %.
"Наш анализ подчеркивает эффективность этих операций по снижению риска, а также необходимость для отдельных людей, а также медицинских работников, учитывать клинические руководства и рекомендации в отношении риска развития рака, включая то, как их генетика может повлиять на него даже в более позднем возрасте", - утверждает Меткалф. Она признает, что исследование имеет некоторые ограничения, в том числе тот факт, что в некоторых странах доступ к операциям по снижению риска может быть ограничен, а также то, что не было оценено, как часто и получали ли эти женщины генетические консультации.
"Нам неизвестно, получали ли участницы нашего исследования дополнительные консультации по поводу повышенного риска развития рака с возрастом, и мы также не можем определить, почему некоторые из этих женщин решили отказаться от профилактической операции до 50 лет", - говорит Меткалф. "Однако важно отметить, что скрининг сам по себе только уменьшает риск смертности за счет увеличения шансов обнаружить рак на ранней стадии, но не уменьшает риск возникновения рака".
Понимание ограничений скрининга имеет особое значение для женщин с мутацией BRCA1 или BRCA2, особенно при оценке риска развития рака яичников, поскольку не существует хорошего метода скрининга, позволяющего выявить рак на достаточно ранней стадии. В своем исследовании Меткалф ссылается на рекомендации Национальной комплексной онкологической сети (NCCN), где женщинам с мутацией BRCA1 рекомендуется проходить ДСО в возрасте 35-40 лет, а женщинам с мутацией BRCA2 - в возрасте 40-45 лет.
Будущие исследования, по словам Меткалф, будут направлены на изучение принятия женщинами решений о том, делать или не делать операцию, и их собственного понимания риска. Пока же Меткалф надеется, что прогресс в области генетического тестирования поможет сделать его более доступным для всех женщин, желающих узнать свой риск.
Канадский проект Screen Project является одним из примеров модели тестирования, когда люди могут заплатить за доступ к генетическому тестированию, которое позволяет любому человеку, независимо от семейной истории, узнать, является ли он носителем мутации BRCA1 или BRCA2. Хотя в настоящее время это обходится пациенту в небольшую сумму, Меткалф считает, что снижение барьеров для генетического тестирования не только спасет жизни, но и в конечном итоге станет основой онкологической помощи в Канаде.
"Прошло более 25 лет с момента начала клинического тестирования на BRCA1 и BRCA2 в Канаде и США, мы прошли долгий путь в снижении заболеваемости раком, но недостаточно далеко", - говорит Меткалф. "Большинство раковых заболеваний, обусловленных этими двумя генами, можно предотвратить, и мы должны предложить женщинам наилучшие шансы на жизнь без рака".
