Назад
Определение группы крови человека на основе генетических тестов, а не просто традиционного анализа крови, может дать более точное представление о риске сердечно-сосудистых заболеваний.
Если у пациента два генетических варианта А, В или АВ, то риск в два раза выше по сравнению с тем, если один - О. Таковы результаты нового исследования, проведенного Уппсальским университетом на основе данных UK Biobank. "Существует большая разница в риске образования тромбов в зависимости от того, имеет ли человек один или два генетических варианта групп крови A, AB или B. Проще говоря, риск образования тромбов в два раза выше, если у вас два варианта A или B, а не один", - говорит Юлия Хёглунд, первый автор исследования.
У человека может быть одна из четырех групп крови: A, B, AB или O. Группа крови человека имеет решающее значение, например, при переливании крови. Недавно было показано, что группа крови также играет роль в том, как человек подвержен заражению вирусами и бактериями и даже в возникновении сердечно-сосудистых заболеваний и рака.
Опубликованное исследование показывает, что генетические варианты, которые человек получает от каждого из своих родителей, также влияют на риск заболевания. Исследование основано на данных 500 000 человек, включенных в популяционное исследование UK Biobank. Исследователи провели более глубокий анализ генетики, лежащей в основе групп крови.
Как и предыдущие работы, данное исследование показывает, что люди с группой крови О подвержены меньшему риску сердечно-сосудистых заболеваний, таких как образование тромбов, чем люди с другими группами крови. Но благодаря генетическому анализу групп крови, а не традиционному анализу крови, который проводится с помощью тестов на антитела, исследователи смогли определить, какой генетический вариант был у человека от каждого из родителей. Это может иметь большое значение для выявления заболеваний, поскольку человек с группой крови А может иметь либо два генетических варианта для А, либо один для А и один для О.
"Это не выявляется при обычном анализе крови, поскольку и А, и В маскируют ген О".
Генетические варианты человека играют большую роль в риске сердечно-сосудистых заболеваний. Если бы этот метод стал стандартным для пациентов, он бы значительно улучшил возможность выявления пациентов с высоким риском", - говорит Хёглунд. Еще одним результатом исследования, опубликованного в American Journal of Hematology, стало то, что исследователи увидели, что уровни многих белков различаются у людей с разными группами крови. Наиболее ярким примером этого являются белки, свертываемости крови. Те же группы крови, которые повышают риск образования тромбов, также имели повышенный уровень белков, важных для свертывания крови.
"Наши результаты показывают, что, сделав стандартным определение группы крови пациента и генетики группы крови, мы сможем обнаружить и начать лечение заболеваний на ранней стадии, что может предотвратить или отсрочить серьезные осложнения".
Julia Höglund et al. Характеристика генотипов ABO человека и их связь с распространенными воспалительными и сердечно-сосудистыми заболеваниями по данным UK Biobank (аннотация).
Ген ABO содержит три основных аллеля, кодирующих различные антигены: A, B и O, которые определяют группу крови человека. Предыдущие исследования в основном были направлены на выявление ассоциаций между группами крови ABO и риском заболеваний. В данном исследовании мы попытались проверить ассоциацию между генотипами ABO (OO, OA, AA; OB, BB и AB) и большим набором распространенных воспалительных и сердечно-сосудистых заболеваний в UK Biobank, а также связанных с заболеваниями белковых биомаркеров по данным Исследования здоровья населения Северной Швеции (NSPHS).
Сначала мы проверили наличие ассоциации путем проведения теста на отношение правдоподобия, проверяя, вносит ли ABO существенный вклад в риск развития 24 заболеваний и 438 белков плазмы. Для фенотипов с FDR < 0,05 мы проверили наличие парных различий между генетически обусловленными генотипами ABO с помощью логистической или линейной регрессии. Наше исследование подтвердило предыдущие данные о сильной ассоциации между ABO и сердечно-сосудистыми заболеваниями, выявило ассоциации для диабета 1 и 2 типа, а также предоставило дополнительные доказательства значительных различий между гетерозиготными и гомозиготными носителями аллеля для легочной эмболии, тромбоза глубоких вен, а также для уровня фактора фон Виллебранда.
Кроме того, результаты показали аддитивный эффект между генотипами, даже между двумя наиболее распространенными подгруппами А, А1 и А2. Кроме того, мы обнаружили, что ABO вносит значительный вклад в 39 белков плазмы, 23 из которых никогда ранее не были связаны с локусом ABO.
Эти результаты показывают необходимость включения информации о генотипе ABO в консультации и ведение пациентов из группы риска, а не классификации пациентов по группам крови.
