Назад
Анализ крови на основе геномики может предсказать вероятность того, что ребенок, страдающий гипоксией при рождении, будет страдать серьезными нервными расстройствами, такими как церебральный паралич или эпилепсия на более поздней стадии развития.
Гипоксическая ишемическая энцефалопатия имеет множество причин и заключается, по сути, в сокращении притока крови или кислорода в мозг ребенка до, во время и даже после рождения. Она является одной из основных причин смерти и инвалидности, возникающей примерно в двух-трех случаях на 1000 рождений и вызывающей около 20% всех случаев церебрального паралича.
Гипотермия мозга, вызываемая охлаждением ребенка до 33 градусов Цельсия в течение трех дней после рождения, является методом лечения гипоксической ишемической энцефалопатии. Недавно было доказано, что это единственное медицинское вмешательство, которое уменьшает повреждение мозга и повышает шансы младенца на выживание и снижение инвалидности.
Исследователи Имперского колледжа Лондона (Великобритания) разработали тест для выявления энцефалопатических младенцев с риском неблагоприятного исхода.
Ученые теоретически предполагали, что транскриптомная сигнатура цельной крови, полученная вскоре после рождения, предсказывает неблагоприятный исход развития нервной системы через восемнадцать месяцев после неонатальной энцефалопатии.
Для проверки этой гипотезы они провели секвенирование следующего поколения (NGS) на РНК цельной крови, полученной в течение шести часов после рождения от первых 47 энцефалопатических младенцев.
Исследование проводилось в индийских больницах, где ежегодно отмечается около 0,5-1,0 миллиона случаев асфиксии при рождении. Кровь брали в течение шести часов после рождения, а за младенцами следили до 18 месяцев, чтобы выявить тех, у кого развилась неврологическая инвалидность. Двое младенцев с положительной бактериальной культурой крови были исключены, а данные оставшихся 45 были проанализированы.
Результаты показали, что в общей сложности 855 генов были достоверно дифференцированно выражены между группами хорошего и неблагоприятного исхода, из которых регулятор G-белкового сигнала 1 (RGS1) и структурного поддержания хромосом белка 4 (SMC4) были наиболее значимыми.
Анализ биологических механизмов, скорректированный с учетом пола, лечения (охлаждающая терапия в сравнении с обычным уходом) и лейкоцитарной формулой крови выявили гиперрепрезентацию генов, связанных с мелатонином и polo-подобной киназой у младенцев с неблагоприятным исходом.
Старший автор, доктор Судхин Тайил (Sudhin Thayyil), профессор перинатальной неврологии в Имперском колледже Лондона, сказал: "Результаты этих анализов крови позволят нам получить больше информации о механизмах заболевания, которые ответственны за повреждения головного мозга, позволят нам разработать новые терапевтические вмешательства или улучшить те, которые уже доступны".
Исследование было опубликовано 4 августа 2020 года в онлайн-издании журнала "Scientific Reports".
