Назад
Все новорожденные должны быть обследованы на врожденный гипотиреоз в течение 48-72 часов после рождения, а оперативное лечение после постановки диагноза необходимо для предотвращения неблагоприятных исходов, говорится в докладе Американской академии педиатрии.
В новом методическом руководстве, опубликованном в журнале Pediatrics, описаны шаги, которые должны предпринять врачи для скрининга и лечения врожденного гипотиреоза у новорожденных. Среди рекомендаций авторы указывают на необходимость всеобщего скрининга новорожденных на врожденный гипотиреоз. По данным авторов, около 70% новорожденных во всем мире не проходят скрининг, а в некоторых странах скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз не проводится.
"Если пропустить диагностику врожденного гипотиреоза у новорожденного ребенка, это приведет к необратимой умственной отсталости", - заявляет Сьюзан Р. Роуз, профессор детской эндокринологии в Медицинском центре Детской больницы Цинциннати и Медицинском колледже Университета Цинциннати. "Скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз и другие нарушения должен проводиться для всех новорожденных как в США, так и во всем мире".
Скрининг и лечение врожденного гипотиреоза
Для скрининга на врожденный гипотиреоз необходимо получить высушенное пятно крови путем наложения пятки ребенка на специальную карточку с фильтровальной бумагой. Скрининг должен проводиться в течение 48-72 часов после рождения. Авторы отметили, что слишком ранний скрининг может привести к ложноположительным результатам. Для скрининга на врожденный гипотиреоз обычно используются три стратегии тестирования: первичный тиреоидстимулирующий гормон и рефлекторный тироксин; первичный Т4 и рефлекторный ТТГ, или комбинированное измерение Т4 и TТГ. Все три стратегии могут выявить врожденный гипотиреоз с одинаковой точностью.
"Врожденный гипотиреоз следует лечить как можно скорее после подтверждения диагноза", - говорит Роуз. "Задержка начала лечения и более длительное время до нормализации функции щитовидной железы связаны с ухудшением интеллектуальных показателей".
Если скрининг новорожденных указывает на врожденный гипотиреоз, необходимо провести физический осмотр и измерить концентрацию ТТГ и свободного Т4 в сыворотке крови. Повышенный уровень ТТГ при низком уровне свободного Т4 свидетельствует о явном первичном гипотиреозе. Повышенный уровень ТТГ при нормальном свободном Т4 называется гипертиротропинемией или легким гипотиреозом. Новорожденные с нормальным уровнем ТТГ и низким уровнем свободного Т4 обычно имеют централизованный гипотиреоз, недоношенность, низкий вес при рождении, острое заболевание или дефицит Т4-связывающего глобулина.
Если врожденный гипотиреоз подтвержден, лечение начинается с левотироксина в начальной дозе 10 мкг/кг - 15 мкг/кг в день, причем типичной формой являются таблетированные препараты. Недавно FDA одобрило жидкую форму левотироксина для применения у детей. Врачи не должны дожидаться визуализации щитовидной железы, чтобы начать терапию. По мнению авторов, следует избегать препаратов, приготовленных в аптеках, из-за ненадежности дозировки. Контроль ТТГ и свободного Т4 следует проводить каждые 1-2 месяца в возрасте до 6 месяцев, каждые 2-3 месяца в возрасте от 7 до 12 месяцев и каждые 3-4 месяца в возрасте от 1 года до 3 лет. Лиотиронин не показан новорожденным, и нет доказательств того, что добавление лиотиронина к левотироксину улучшит результаты лечения пациентов.
Врожденный гипотиреоз считается постоянным, если имеется дисгенезия щитовидной железы или если уровень ТТГ в сыворотке крови повышается выше 10 мМЕ/л после первого года жизни. Те, у кого еще не диагностирован постоянный врожденный гипотиреоз, могут отказаться от терапии левотироксином в возрасте 3 лет под наблюдением эндокринолога, чтобы оценить необходимость пожизненного лечения.
За детьми с диагнозом врожденного гипотиреоза необходимо тщательно следить: за их поведением и когнитивным развитием в младенчестве и раннем детстве, поскольку у них может быть повышен риск нейрокогнитивных и социально-эмоциональных дисфункций, даже при надлежащем лечении. Кроме того, при наличии подозрений на дефицит слуха или аномальное развитие речи следует провести формальную оценку слуха, поскольку у детей с врожденным гипотиреозом повышен риск развития дефицита слуха.
Рекомендации для больных новорожденных и близнецов
Руководство включает в себя особые соображения для специальных групп населения. У детей, родившихся недоношенными, с низкой массой тела или больных при рождении, может быть слабое повышение ТТГ, которое может пройти через некоторое время или сохраниться и потребовать терапии тиреоидными гормонами.
"Детские эндокринологи различаются по тому, как долго они готовы наблюдать за легким повышением ТТГ, не приступая к гормональной терапии", - говорит Роуз. "Долгосрочные исследования интеллектуальной функции в контексте нелеченого легкого повышения ТТГ ограничены. Результаты коротких последующих исследований различны, некоторые из них не показывают значительных интеллектуальных последствий, а другие показывают дефицит".
У новорожденных близнецов диагноз врожденного гипотиреоза может быть пропущен из-за общего кровообращения с близнецом, у которого нет врожденного гипотиреоза. Для подтверждения возможного диагноза у близнецов можно провести повторный скрининг через 2 недели. Дети с трисомией 21 имеют высокий риск аутоиммунной дисфункции щитовидной железы и интеллектуальных нарушений даже в раннем возрасте. Повторный скрининг на повышение ТТГ особенно важен в этой популяции.
Необходимо собрать больше доказательств в нескольких областях лечения врожденного гипотиреоза. Один из спорных вопросов касается того, необходим ли левотироксин новорожденным с легким повышением уровня ТТГ от 5 мМЕ/л до 10 мМЕ/л. Ранее опубликованные исследования показали различные результаты относительно того, ухудшает ли легкий врожденный гипотиреоз когнитивное развитие детей. Ни одно исследование не продемонстрировало положительного эффекта левотироксина при легком врожденном гипотиреозе, и ни одно исследование не смогло определить пороговые значения ТТГ для потенциальных неблагоприятных последствий при легком врожденном гипотиреозе.
"Результаты контролируемых исследований по оценке последствий нелеченого легкого длительного повышения ТТГ были бы ценными", - отмечает Роуз. "Однако такие исследования могут считаться неэтичными. Исследования в странах, которые еще не проводят скрининг новорожденных, могут дать некоторые ответы".
Susan R. Rose et al. Врожденный гипотиреоз: скрининг и управление (аннотация).
Нелеченный врожденный гипотиреоз (СН) приводит к умственной отсталости. Оперативная диагностика с помощью скрининга новорожденных (NBS), ведущая к раннему и адекватному лечению, приводит к совершенно нормальным нейрокогнитивным результатам во взрослой жизни. Однако NBS при гипотиреозе еще не внедрена во всех странах мира. Семьдесят процентов новорожденных во всем мире не проходят NBS.
Первоначальным лечением СН является левотироксин, 10-15 мкг/кг в день. Целью лечения является поддержание постоянного эутиреоза с нормальным уровнем тиреоидстимулирующего гормона и свободного тироксина в верхней половине возрастного референсного диапазона в течение первых 3 лет жизни. Сохраняются разногласия относительно выявления дисфункции щитовидной железы и оптимального ведения особых групп населения, включая недоношенных детей или детей с низкой массой тела при рождении, а также детей с преходящей или легкой СН, трисомией 21 или центральным гипотиреозом.
Одного скрининга новорожденных недостаточно для предотвращения неблагоприятных исходов СН в педиатрической популяции. Помимо NBS, ведение СН требует своевременного подтверждения диагноза, точной интерпретации результатов тестирования функции щитовидной железы, эффективного лечения и последовательного наблюдения. Врачи должны рассматривать гипотиреоз при наличии клинических симптомов, даже если результаты NBS-тестов щитовидной железы в норме. При наличии клинических симптомов и признаков гипотиреоза (таких как большой задний родничок, большой язык, пупочная грыжа, длительная желтуха, запоры, вялость и/или гипотермия) показано измерение уровня тиреотропного гормона и свободного тироксина в сыворотке крови, независимо от результатов NBS.
