Назад
Мужчины, унаследовавшие повышенный риск развития рака в результате "синдрома Линча", могут извлечь пользу из регулярного тестирования на ПСА с 40 лет для выявления ранних признаков рака простаты, считают исследователи.
Синдром Линча повышает риск развития нескольких видов рака, включая наиболее известный рак кишечника, и затрагивает 175 000 человек в Великобритании, хотя только 5 % людей с этим заболеванием знают, что оно у них есть. Новое исследование, опубликованное в журнале The Lancet Oncology показало, что ежегодное тестирование ПСА может выявить случаи рака простаты в восемь раз чаще у мужчин с генетическими признаками синдрома Линча - дефектами в генах MSH2 и MSH6 - чем у тех, кто не страдает этим заболеванием. Многие случаи рака у мужчин с синдромом Линча были "клинически значимыми", что говорит о том, что целенаправленный скрининг может спасти жизнь.
Ученые из Института исследования рака в Лондоне считают, что целевой ежегодный скрининг, начиная с 40 лет, может привести к более ранней диагностике и лечению рака простаты в этой группе мужчин с высоким риском. Выявление пациентов с синдромом Линча также может стать основой для лечения, поскольку все больше данных свидетельствует о том, что иммунотерапия - использование иммунной системы для борьбы с раком - может быть особенно эффективна у мужчин с этими мутациями в случае рецидива заболевания.
В исследовании приняли участие 828 мужчин из семей с синдромом Линча из 34 центров в восьми разных странах. Цель исследования - оценить, является ли регулярное тестирование ПСА эффективным способом выявления рака простаты у мужчин, имеющих определенные генетические изменения, повышающие риск заболевания. Из 828 мужчин, участвующих в исследовании, более 600 имели дефекты в так называемых генах восстановления несоответствия MLH1, MSH2 или MSH6, которые связаны с синдромом Линча - наследственным заболеванием, повышающим риск развития различных видов рака, особенно рака кишечника.
Скрининг на ПСА не рекомендуется мужчинам в общей популяции, поскольку не доказана его польза, и есть опасения, что он может привести к гипердиагностике и чрезмерному лечению случаев, которые не вызвали бы значительных проблем. Однако этот метод может оказаться более перспективным для мужчин с высоким наследственным риском. Мужчинам, участвующим в новом исследовании, предлагалось ежегодно проходить тест на ПСА, а тем, у кого ПСА считался высоким, предлагалась биопсия, чтобы определить, есть ли у них рак простаты.
Исследователи обнаружили, что ежегодные тесты на ПСА могут эффективно выявить рак простаты у мужчин, унаследовавших мутацию в генах MSH2 или MSH6. Из 305 мужчин с дефектами в гене MSH2 у 13 (4,3 %) был диагностирован рак простаты, в то время как рак простаты был диагностирован только у одного мужчины из 210 (0,5 %). У носителей гена MSH6 рак простаты был диагностирован у четырех из 135 мужчин (3 %), в то время как ни у одного из 177 не носителей рак простаты не был диагностирован (0 %).
У мужчин с дефектом гена MSH2 вероятность диагностирования рака предстательной железы была в 8 раз выше, чем у мужчин, не являющихся носителями гена, и диагностировался он в более молодом возрасте - в среднем в 58 лет по сравнению с 66. Важно отметить, что у мужчин с дефектом гена MSH2 чаще встречались агрессивные, потенциально опасные для жизни опухоли, причем у 85% из них наблюдалась "клинически значимая" болезнь, в то время как у мужчин, не являющихся носителями гена, таких опухолей не было.
В то же время у носителей гена MSH6 диагноз был поставлен в среднем в возрасте 62 лет, а у 75% были обнаружены опухоли, угрожающие жизни, или "клинически значимые" опухоли. Будущие скрининги в рамках исследования помогут установить пользу и вред от ежегодного скрининга мужчин-носителей генов MLH1, MSH2 и MSH6, чтобы эксперты могли сделать вывод о благоприятном соотношении и необходимости введения скрининга для этих групп.
Исследование не выявило рака у мужчин с мутациями MLH1 - еще одного гена, связанного с синдромом Линча, - и необходимо более длительное наблюдение, чтобы сделать вывод о том, есть ли у этих мужчин повышенный риск развития рака простаты и будет ли им полезен целевой скрининг. Исследователи планируют провести еще одно пятилетнее наблюдение, чтобы сравнить результаты лечения этих мужчин. Последующие скрининги и выявление раковых заболеваний также будут важны для определения того, является ли пороговое значение ПСА в 3,0 нг/мл, использованное в данном исследовании, целесообразным.
"Скрининг рака простаты не рекомендуется для всего населения, но мы считаем, что он может принести пользу некоторым группам мужчин с высоким наследственным риском. Наши новые результаты показывают, что вероятность выявления угрожающего жизни рака простаты при проведении ПСА у мужчин с синдромом Линча гораздо выше, чем в общей популяции".
"Мы считаем, что мужчинам с дефектами генов, вызывающими синдром Линча, вероятно, полезно регулярно проходить ПСА-тестирование, начиная с 40-летнего возраста",
- говорит профессор Роз Илес, профессор онкогенетики Института исследования рака в Лондоне.
"Целевой скрининг способен выявить агрессивный рак простаты на ранней стадии у мужчин с высоким наследственным риском, увеличивая их шансы на выживание. А поскольку рак у таких мужчин, скорее всего, будет агрессивным и потенциально опасным для жизни, им потребуется радикальное лечение. Я ожидаю, что эти результаты, а также данные нашего текущего наблюдения повлияют на будущие национальные и международные рекомендации по скринингу этой группы мужчин с целью выявления рака простаты на ранней стадии и потенциального спасения жизни. Выявление раковых заболеваний на ранних стадиях, когда вероятность излечения выше, является жизненно важной частью нашей стратегии по улучшению жизни онкологических больных. Это захватывающий пример потенциала генетических исследований и того, как они могут повлиять на нашу жизнь".
"В целом тест на ПСА недостаточно надежен для использования в качестве национальной программы скрининга рака простаты. Но это исследование показывает, что он может быть перспективным в качестве теста для людей с повышенным риском заболевания. Сейчас необходимо провести исследование, чтобы выяснить, насколько рано тест может диагностировать рак простаты в этой группе, и, как и в любой другой скрининговой программе, необходимо изучить потенциальный вред и пользу, прежде чем внедрять эту программу".
