Назад
Согласно данным, опубликованным в журнале American Journal of Nephrology, панель для выявления заболеваний почек, включающая 382 гена, дала высокий процент успеха и оказалась эффективной в определении моногенных вариантов, лежащих в основе наследственных заболеваний почек.
"Недавно компания Natera Inc. разработала широкую панель тестов на основе секвенирования следующего поколения (NGS) для выявления моногенных причин хронических заболеваний почек. Эта панель включает гены, связанные с нарушениями, охватывающими множество типов заболеваний почек, включая кистозные, тубулоинтерстициальные, гломерулярные, тубулярные и структурные нарушения", - пишут соавтор работы Энтони Блейер и его коллеги. "Панель, включающая 382 гена, была разработана для выявления как хорошо известных, так и редких генетических заболеваний почек, а также мультиорганных синдромов, которые могут быть пропущены при проведении целевых тестов. Панель доступна для клиницистов в Соединенных Штатах Америки, и заказ этого теста зависит исключительно от усмотрения клинического нефролога и пациента".
В ходе ретроспективного анализа исследователи изучили и представили генетические результаты 1007 анализов, проведенных с помощью широкой панели на основе NGS в период с мая по сентябрь 2020 года. Панель включала гены, связанные с диабетическими нефропатиями, связанными с комплементом заболеваниями почек, врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей, а также другими заболеваниями.
Используя руководство Американского колледжа медицинской генетики и геномики по интерпретации вариантов сиквенсов, исследователи определили варианты как патогенные (P), вероятно патогенные (LP), варианты неопределенной значимости (VUS), вероятно доброкачественные и доброкачественные. Моноаллельный вариант P/LP в аутосомно-доминантном или Х-сцепленном гене и биаллельный вариант P/LP в аутосомно-рецессивном гене исследователи считали положительными результатами.
Среди 1 007 случаев 212 показали положительные результаты. Кроме того, исследователи выявили 220 положительных результатов по 48 генам, наиболее часто в генах PKD1 (34,1%), COL4A5 (10,9%), PKD2 (10%), COL4A4 (6,4%), COL4A3 (5,9%) и TTR (4,1%).
"Использование широкой панели для генетической диагностики заболеваний почек имеет множество преимуществ для клиницистов, сводя к минимуму необходимость определения правильной генетической панели или определения приоритетности панелей для лиц с совпадающими симптомами. Использование одного теста для широкого круга пациентов позволяет врачам ознакомиться с единым процессом заказа, выяснения страховки, стоимости и представления результатов, которые ранее были определены как препятствия для использования генетического тестирования среди нефрологов", - пишут Блейер и коллеги. Они добавляют: "Эти результаты показывают, что широкая панель генов заболеваний почек является высокоэффективной в выявлении моногенных вариантов, лежащих в основе наследственных заболеваний почек, и может использоваться для генетической диагностики в нефрологии".
