АКТУАЛЬНЫЕ НОВОСТИ И СОБЫТИЯ КЛИНИЧЕСКОЙ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Поиск
  1. Полногеномное секвенирование дает точную оценку рисков онкозаболеваний крови

Полногеномное секвенирование дает точную оценку рисков онкозаболеваний крови

backimgnext

Ученые из США ответили на вопрос, может ли полногеномное секвенирование заменить традиционные методы для диагностики и оценки риска пациентов с острым миелоидным лейкозом и миелодиспластическим синдромом. 

   Полногеномное секвенирование обнаружило все хромосомные аберрации, которые показали традиционные методы, а также выявило новые клинически значимые генетические аномалии. Оно пока дороже традиционных методов, но это вопрос времени.

   Выявление генетических аномалий, особенно хромосомных перестроек, используется для определения групп риска пациентов с острым миелоидным лейкозом (ОМЛ) и миелодиспластическим синдромом (МДС) и для назначения терапии. Ученые из США исследовали, может ли полногеномное секвенирование заменить цитогенетический анализ (кариотипирование), FISH и таргетное секвенирование в клинической практике.

   Полногеномным секвенированием анализировали только клинически важные для ОМЛ и МДС варианты (ChromoSeq). Секвенировали образцы от 263 пациентов, 146 ретроспективных замороженных образцов костного мозга или периферической крови и 117 проспективных образцов. Из всех этих образцов 235 также были проанализированы традиционными методами.

   Полногеномное секвенирование выявило все 40 транслокаций и 91 изменение копийности, которые были показаны традиционными методами. У 40 из 235 пациентов (17,0%) полногеномное секвенирование выявило новые клинически значимые генетические аномалии. Чувствительность секвенирования составляла 87,5% для SNV и для инсерций/делеций в генах, необходимых для оценки риска пациентов с ОМЛ — ASXL1, CEBPA, FLT3, NPM1, RUNX1 и TP53. Секвенирование проспективных образцов заняло в среднем пять дней. У 29 пациентов из 117 (24,8%) оно показало новую генетическую информацию по сравнению с традиционными методами. У 19 пациентов (16,2%) это привело к переоценке их категории риска.

   На 71 пациенте с ОМЛ, не получившем трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, была проверена возможность распределения пациентов по группам риска. В 63 случаях из 71 (89%) группа риска, назначенная с помощью традиционных методов, совпала с результатами полногеномного секвенирования. У пяти пациентов секвенирование обнаружило новые аномалии, повышающие группу риска. Сходные результаты были получены при анализе большей когорты из 101 пациента.

   Полногеномное секвенирование провели для 27 пациентов с ОМЛ, для которых цитогенетический анализ не проводился, не дал конкретных результатов или прошел неудачно. В этой когорте у четырех пациентов были обнаружены хромосомные аберрации, включая перестройки в генах KMT2A и RUNX1RUNXT1 или сложные кариотипы. На основе полученных данных пациентам назначили группы риска, которые коррелировали с выживаемостью.

   Авторы исследования показали, что полногеномное секвенирование может заменить традиционные методы при диагностике и распределении по группам риска пациентов с ОМЛ и МДС. 

Цена полногеномного секвенирования составляет $1900 ($7 за гигабазу) на настоящий момент и может упасть до $1300 ($5 за гигабазу) в высокопроизводительной лаборатории. Стоимость секвенирования еще будет снижаться, когда она достигнет значений менее $5 за гигабазу, она будет равна цене традиционных методов. Для некоторых пациентов со сложными случаями равенство цен может быть достигнуто раньше.
Источник:

pcr.news

Обсудить с другими читателями:
Вам также может быть интересно