Назад
НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова создал набор реагентов по высокопроизводительному секвенированию для диагностики моногенных заболеваний у новорожденных, которые на практике не выявляются в ходе неонатального скрининга.
Изделие для диагностики in vitro разрабатывалось в 2021-2022 годах в ходе НИОКР по заказу Минздрава России. Документы на регистрацию набора поданы в Росздравнадзор. Объем инвестиций в проект оценивается в 94 млн рублей.
Система по своим задачам похожа на стандартный неонатальный скрининг, который проводится всем новорожденным детям. Но анализируются не биохимические маркеры, а гены. Применяется экзомный анализ ДНК клеток крови методом высокопроизводительного секвенирования (NGS), при этом количество потенциально диагностируемых заболеваний составляет около 2 тысяч, в отличие от существующего скрининга (5 нозологий) и его расширенной версии (36 заболеваний), которую планируется задействовать с 2023 года.
По словам директора НМИЦ им. В.И. Кулакова Геннадия Сухих, проект реализуется с 2021 года, за это время медучреждение провело 8 198 анализов экзома среди 7 579 «условно» здоровых и 619 детей с клиническими признаками. Всего было обнаружено 174 случая хромосомных нарушений или мутации в экзомах (2,5% от общего числа), из которых только шесть случаев могли быть выявлены расширенным неонатальным скринингом.
В ходе НИОКР сотрудники НМИЦ им. В.И. Кулакова разработали набор реагентов «для проведения высокопроизводительного секвенирования биологического материала человека с целью выявления широкого спектра наследственных моногенных заболеваний». Клиника подала документы в Росздравнадзор для получения разрешения на производство набора в медорганизации (по постановлению правительства №2026 от 24 ноября 2021 года по профилю незарегистрированных изделий для диагностики in vitro). НИОКР проводились по заказу Минздрава России. Объем финансирования проекта составил 94 млн рублей, он должен завершиться в конце 2022 года.
По данным НМИЦ им. В.И. Кулакова, частота моногенных заболеваний в популяции приближается к 1% и сопоставима с частотой хромосомных аномалий. При этом подавляющее количество моногенных заболеваний, в отличие от первых, недоступно для выявления общепринятыми методами пренатальной диагностики и не имеет специфических клинических проявлений у новорожденного. В настоящее время большая часть моногенных заболеваний диагностируется в возрасте 1–3 лет, когда у ребенка возникают клинические проявления необратимого характера, хотя многие моногенные заболевания поддаются коррекции и лечению. В условиях отсутствия полноценного лабораторного генетического скрининга моногенные заболевания в 8% случаев становятся причиной детской смертности.
О необходимости существенно расширить программу неонатального скрининга в сентябре 2019 года заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев. Он предложил увеличить список заболеваний, на которые проверяют новорожденных, до 41 нозологии. Летом 2021 года в ходе визита в НМИЦ им. В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин поручил расширить неонатальный скрининг до 36 заболеваний. На закупку оборудования для расширенного неонатального скрининга правительство выделило 2,6 млрд рублей.
С 2022 года, кроме выявляемых пяти заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия), новорожденных начали проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. В сентябре также стало известно о планах Минздрава к 2024 году включить в расширенный неонатальный скрининг на наследственные и врожденные заболевания миодистрофию Дюшенна.
В декабре 2022 года Правительство РФ утвердило правила предоставления и распределения по регионам субсидий на мероприятия по расширенному неонатальному скринингу. В федеральном бюджете на 2023 год на проведение такого скрининга по 36 заболеваниям зарезервировано более 2 млрд рублей.
