Назад
Для выявления потенциальных болезней у новорожденных необходимо существенно расширить программу госгарантий по перинатальному скринингу, заявил 1 июня Премьер-министр РФ Михаил Мишустин после посещения НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова.
Мишустин поручил Минздраву список до 36 заболеваний. За 15 лет существования программы диагностики пяти наследственных заболеваний тесты прошли свыше 20 млн детей, а патологии выявили у 15 тысяч.
«Сейчас у нас идет четвертый год Десятилетия детства, которое проходит по инициативе президента России. Утвержденный правительственный план его основных мероприятий включает целый блок мер, которые направлены на укрепление здоровья детей, и главным приоритетом здесь является своевременное выявление заболеваний и их лечение на ранней стадии. <...> Будем обследовать малышей сразу же после рождения. Понятно, что такое нововведение потребует существенных финансовых вложений. Но речь идет о здоровье и будущем детей, и, мне кажется, ничего важнее для нас быть не может», – отметил Мишустин.
По его мнению, ранняя диагностика помогает вовремя назначать адекватное лечение. Сейчас «возможности медицины постоянно растут», поэтому методики скрининга после родов должны включать гораздо большее число заболеваний, считает премьер. Это поможет существенно снизить младенческую смертность и ежегодно дополнительно спасать около тысячи детских жизней.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев в сентябре 2019 года также выступал с предложением расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. Позднее, экспертный совет по здравоохранению Комитета Совета Федерации по социальной политике посоветовал властям в регионах разработать меры, которые включают «генетическое консультирование» и исследование будущих родителей для определения возможных тяжелых патологий у ребенка. По мнению членов СФ, курировать данный процесс должны женские консультации.
Сергей Куцев сообщал в начале 2021 года, что медико-генетические консультации, занимающиеся диагностикой и оказанием медпомощи при врожденных генетических заболеваниях, работают только в 67 регионах из 85. За последние годы центры были закрыты в 14 регионах. Специалист отметил, что многие консультации закрываются из-за того, что часть функционала отдают открывающимся перинатальным центрам.
«Мы видим, по сути дела, регресс. Это системная проблема, что перинатальные центры перетаскивают на себя определенный вид работы, вычленяют его, не задумываются, как и кто будет консультировать женщин в группе риска, кто будет рекомендовать те или иные профилактические мероприятия», – отмечал тогда Куцев.
В настоящее время покрываемая ОМС диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.
