АКТУАЛЬНЫЕ НОВОСТИ И СОБЫТИЯ КЛИНИЧЕСКОЙ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Поиск
  1. Действительно ли исследователи раскрыли причину синдрома внезапной детской смерти?

Действительно ли исследователи раскрыли причину синдрома внезапной детской смерти?

backimgnext
Фото: timesofindia.indiatimes.com

В начале этого месяца ученые опубликовали результаты, свидетельствующие о том, что снижение активности определенного фермента связано с повышенным риском синдрома внезапной детской смерти (СВДС) - загадочного состояния, от которого в 2019 году только в США погибло около 1 250 младенцев в возрасте до одного года. 

   Исследование, опубликованное 6 мая в журнале eBioMedicine (журнал Lancet), предлагает предварительные доказательства того, что измерение этого холинергического фермента у живых младенцев может указывать на риск развития СВДС у новорожденного. Но эксперты говорят, что само исследование преувеличивает свои выводы - и что последующее освещение в новостях и разговоры в социальных сетях еще больше преувеличили их, доходя до степени неправдоподобности.

   "Сиднейский исследователь, потерявший сына из-за СВДС, совершил прорыв в предотвращении "худшего кошмара каждого родителя", - гласил твит Австралийской вещательной корпорации 7 мая. Другие ранние сообщения о статье были еще более восторженными. "Исследователи установили причину смерти младенцев от СВДС", - гласил заголовок статьи BioSpace о работе, получившей широкое распространение 10 мая. "Поскольку причина теперь известна, исследователи могут обратить свое внимание на решение проблемы", - говорилось в заключении статьи. Твиттер был в восторге. "ОНИ НАШЛИ ПРИЧИНУ СВДС", - восклицал твит от @TheDebbieMia, который на момент публикации этой статьи получил более 279 000 лайков и 66 000 ретвитов.

   Ведущий автор исследования и исследователь СВДС Кармель Харрингтон рассказала, что она была удивлена бурным приемом исследования. "Я надеялась, что эта работа привлечет внимание исследователей в моей области, потому что чем больше нас исследует феномен СВДС, тем быстрее появятся результаты, но я не ожидала такого уровня внимания", - говорит она. "В науке есть свои нюансы, и ненаучным людям легко неправильно истолковать научный язык". "В качестве пояснения, - добавляет Кармел, работающая в Детской больнице Вестмид в Сиднее, - биомаркер не равен причине, и то, что мы обнаружили, является потенциальным биомаркером, а не причиной".

   Однако эксперты подвергли критике шумиху вокруг исследования - в том числе некоторые комментарии самой Харрингтон, которые говорят о том, что исследование может помочь предотвратить СВДС. Например, пресс-релиз от 7 мая от Сиднейской сети детских больниц (с которой связана Харрингтон) - который вызвал большую часть первоначального резонанса вокруг исследования - содержит цитаты, которые, по мнению экспертов, заходят слишком далеко, такие как: "Это открытие меняет представление о СВДС и является началом очень увлекательного путешествия. Мы сможем работать с младенцами, пока они живы, и убедиться, что они продолжают жить". Харрингтон также заявлял в прессе, что СВДС "уйдет в прошлое" в течение трех-пяти лет - утверждение, которое, по словам эксперто является нереалистично оптимистичным и рискует дать родителям ложную надежду.

   "Я бы сказал, что здесь достаточно фактов для того, чтобы мы продолжили исследование, но идея о том, что это распространилось по всему миру как лекарство от СВДС, просто показывает, что существуют реальные проблемы с социальными медиа", - говорит Ричард Голдштейн, директор Робертовской программы по внезапной неожиданной смерти в педиатрии в Бостонской детской больнице и Гарвардской медицинской школе, который не принимал участия в исследовании. Он и другие говорят, что обеспокоены тем, что восторженное освещение результатов исследования не только преувеличивает их, но и может привести к увеличению риска для детей, если родители будут полагаться на перспективные биомаркеры вместо проверенных методов профилактики, таких как безопасность сна.

Потенциальный, предварительный биомаркер СВДС

   Харрингтон рассказывает, что исследование возникло на основе популярной гипотезы о том, что многие случаи смерти от СВДС связаны с неспособностью младенца пробудиться от сна, когда он не может дышать. Некоторые из существующих исследований связывают нейротрансмиттер ацетилхолин (ACh) с возбуждением, а затем дефицит ацетилхолина - с СВДС. Поскольку ферменты бутирилхолинэстераза (BChE) и ацетилхолинэстераза (AChE) модулируют активность ACh, Харрингтон объясняет, что она "предположила, что о дефиците холинергической системы может свидетельствовать аномальный уровень одного или обоих ферментов".

   Чтобы ответить на этот вопрос, она и ее коллеги определили уровни AChE и BChE в высушенных образцах крови, взятых у младенцев, которые позже умерли от СВДС и по другим неизвестным причинам, и сравнили их с уровнями этих ферментов в крови, взятой у живых новорожденных. В образцах, взятых у детей, умерших от СВДС, уровень BChE был ниже, чем в группах живых детей или детей, не умерших от СВДС, что, по словам Харрингтон, может быть использовано как косвенный показатель уровня ACh и, следовательно, как потенциальный индикатор риска смерти младенца от СВДС.

   "Этот результат дает возможность выявлять младенцев, подверженных риску развития СВДС, до их смерти и открывает новые пути для будущих исследований по конкретным мерам вмешательства", - говорит Харрингтон. "Я подчеркиваю, что это не причина, а маркер уязвимости. Мы знаем, что не все младенцы с низким уровнем BChE умрут, и нам нужно лучше понять сложность этой системы. Будущие исследования позволят это сделать".

   Однако, по мнению экспертов, связь между СВДС и BChE менее убедительна, чем можно предположить по некоторым публикациям в прессе. Во-первых, результаты исследования несколько отличаются от результатов предыдущих исследований биомаркеров, включая исследование PLOS ONE 2010 года, которое показало избыток экспрессии холинергического фермента у больных СВДС по сравнению со здоровыми людьми, а также то, что уровень фермента увеличивается с возрастом, что примечательно, учитывая, что живые дети, проанализированные в новом исследовании, были старше, чем умершие младенцы.

   Более того, как отмечает исследователь К. Айсман в своем Твиттере, рисунок из статьи показывает, что разница между группами больных СВДС и контрольной группой на самом деле очень мала, что ставит под сомнение ключевое утверждение статьи о том, что BChE может быть полезным биомаркером. В беседе Айсман добавил, что он глубоко скептически относятся к тому, что Харрингтон полагалась на общественные пожертвования для финансирования исследования, и продолжает просить о краудфандинговой поддержке.

   Юджин Натти, заслуженный профессор Дартмута, чьи исследования были посвящены нейронауке дыхания, говорит, что у него были сомнения по поводу исследования, и он показал информационный бюллетень Университета Брауна Эмили Остер, в котором утверждалось, что исследование, хотя и не является ошибочным, но сильно преувеличено до степени введения в заблуждение. Отметив, что особую проблему представляет собой часто повторяемый рефрен о том, что скрининг на уровень BChE поможет предотвратить СВДС, Натти добавляет, что бюллетень "практически полностью выражает мои мысли".

   Эксперты указывают и на другие недостатки исследования. Помимо перекрывающихся диапазонов погрешностей, Гольдштейн отмечает, что данные о некоторых младенцах были исключены из исследования, в результате чего в группу СВДС попала лишь небольшая часть новорожденных, и что мало что известно об их подверженности другим, более установленным факторам риска, таким как пассивное курение или курение матери во время беременности. Тем не менее, он говорит, что ему нравится предпосылка исследования и что в целом он "очень положительно" относится к нему. Просто это "исключительно предварительное исследование", - говорит он. "Я думаю, что их методы в порядке, но я просто не думаю, что можно утверждать что-то кроме "очень интересное исследование, давайте двигаться дальше", - добавляет Голдштейн.

   Харрингтон не стала отвечать на конкретные критические замечания, вместо этого сказав: "Я думаю, что очень важно, чтобы это исследование вызвало научные дебаты и критику".

Опасности преувеличения научных данных

   Неудивительно, что так много пользователей социальных сетей прославляли это исследование в Интернете. Когда новорожденный умирает от СВДС, членам его семьи редко дают объяснения, как умер их ребенок и можно ли было это предотвратить. Процедура вскрытия, которую обычно проводят, сильно устарела, говорит Гольдштейн, поскольку в ней отсутствует геномный анализ, который может оказаться полезным для исследования СВДС. Из-за этого судмедэксперт может предложить семьям, ищущим ответы на вопросы, лишь пожатие плечами. Однако скорбящим родителям остается только знать, что любые будущие дети и даже будущие поколения их семьи будут подвержены большему риску СВДС, и ученые пока не могут объяснить, почему. Это испытание, как его описывает Голдштейн, не приносит и отдаленного утешения.

   Харрингтон рассказывает, что желание разгадать тайны СВДС возникло у нее после потери сына в результате внезапной необъяснимой смерти в детстве (SUDC), которая похожа на СВДС, но у детей старше одного года. Она не могла смириться с тем, что никто не мог сказать ей, почему это произошло, говорит она. Для тех, кто потерял детей от СВДС или SUDC, биологическое объяснение смерти ребенка, каким бы непрочным оно ни было, может послужить столь необходимым заверением в том, что они не виноваты, или дать надежду на то, что у будущих младенцев есть надежда.

   Подобные настроения звучали в социальных сетях после выхода пресс-релиза и раннего освещения статьи: "Это важный момент. Родители младенцев, погибших от СВДС, теперь могут знать, что это не их вина, несмотря на то, что им говорили, что это происходит из-за одеял, сна на животе или перегрева. Наконец-то облегчение для этих и без того убитых горем семей", - гласил один из твитов, набравший более 60 000 лайков, прежде чем его удалили. "Я надеюсь, что это хотя бы даст ответ скорбящим родителям и, в конечном счете, излечение", - пишет другой.

   Как отмечают многие, трудно винить пользователей твиттера, учитывая то, как исследование было представлено изначально. Репортеры и общественность просто повторили гиперболические заявления, сделанные в пресс-релизе, например, о том, что результаты исследования могут оставить СВДС в прошлом в течение нескольких лет. И хотя можно утверждать, что тем, кто освещал эту историю, следовало бы проявить должное усердие, вряд ли можно ожидать, что среднестатистический неуч в Твиттере будет вникать в погрешности цифр, приведенных в научном исследовании.

   Гольдштейн говорит, что интересное, но, возможно, слишком нашумевшее исследование не представляет особой проблемы, за исключением того, что в некоторых статьях об исследовании, получивших широкое распространение, говорится о том, что тест на биомаркеры может заменить существующие рекомендации по профилактике СВДС, которые включают практику безопасного сна, направленную на предотвращение удушья, что, по словам экспертов, остается важным независимо от биологических факторов риска. "Раньше родителям говорили, что СВДС можно предотвратить, если они примут надлежащие меры предосторожности", - говорится, например, в статье BioSpace. "Теперь эти семьи могут жить с осознанием того, что это произошло не по их вине", - говорится далее в статье Харрингтон.

   "Опасно то, что некоторые из этих твитов говорят: "Видите, это не связано с положением во время сна", - говорит Голдштейн. "На самом деле, из этого исследования невозможно сделать вывод. Если существует дефект возбудимости, то этот дефект возбудимости нужно подчеркнуть. Но каким-то образом, как это всегда бывает в мире социальных сетей, это просто извращается".
"Я уже видел тонну твитов о том, как родители радуются, что могут позволить своим малышам спать на животике", - гласит твит из темы Айсмана. "НЕТ, вы не должны! ВСЕГДА на спине и на безопасной поверхности!".

   Некоторые из первоначальных материалов об исследовании Харрингтон были отредактированы после публикации, чтобы еще раз подчеркнуть важность мер предосторожности и убрать формулировку о том, что эти меры устарели. BioSpace, например, обновила заголовок, чтобы более точно отразить суть работы, и добавила уточнение, что "несмотря на этот прорыв, по-прежнему очень важно, чтобы все, кто ухаживает за ребенком, соблюдали правила безопасного сна". А Сиднейская сеть детских больниц добавила: "Хотя эти результаты дают некоторую надежду на будущее, родителям настоятельно рекомендуется продолжать следовать правилам безопасного сна, включая укладывание младенцев спать на спину, держать их голову и лицо непокрытыми во время сна и обеспечивать безопасные условия для сна как днем, так и ночью".

   Однако эксперты и врачи по-прежнему обеспокоены тем, что родители могут пропустить эти поправки и ошибочно полагать, что меры предосторожности для безопасного сна теперь не нужны. Даже если это не так, психическая травма, вызванная резкой переменой информации, может подорвать доверие к будущим исследованиям СВДС. А преувеличение результатов - будь то непосредственно от исследователей, в пресс-релизах или в сообщениях в социальных сетях - может подорвать доверие людей к научным исследованиям, отмечает Голдштейн. "Это как бы принижает науку", - говорит он.

Найти "истинную" причину СВДС может быть невозможно

   Одна вещь, которую правильно уловили участники шумихи, - это то, что выяснение механизмов, лежащих в основе СВДС, стало бы судьбоносным прорывом. Только на прошлой неделе Голдштейн в своем комментарии в New England Journal of Medicine написал, что выявление молекулярных и генетических факторов, которые приводят к повышенному риску развития СВДС, имеет решающее значение. Но одной из главных трудностей на пути к этой цели является тот факт, что данное заболевание представляет собой то, что Гольдштейн называет "гетерогенной коллекцией неизвестного" и "диагностическим мусорным ведром", имея в виду то, как СВДС называют в качестве причины после исключения всех других известных причин смерти. 

Он убежден в том, что, скорее всего, существует множество разновидностей СВДС, каждая из которых имеет свои факторы риска и демографические характеристики, приводящие к одному и тому же исходу.

   Улучшение геномного профилирования и скрининга может помочь дифференцировать субпопуляции уязвимых младенцев, отмечает он, позволяя ученым сделать первый важный шаг к определению сути проблемы. Действительно, по мере выявления генетических профилей или биомаркеров, связанных со СВДС, они помогли переопределить некоторые состояния как отличные от СВДС, что, по сути, уменьшило часть СВДС, которая остается окутанной тайной.

   В этом смысле исследования, подобные исследованию Харрингтон, могут служить важными частями головоломки. Но празднование постепенного прогресса как прорыва может сдерживать развитие этой области, говорит Голдштейн. "Нам нужно сделать скачок за пределы этих очень грубых, поверхностных, косвенных наблюдений к вещам, которые более укоренены в биологии", - говорит он. "В конечном счете, наша цель - не объяснить факторы, способствовавшие тому, что произошло, а предотвратить это; лечить то, что было, или предотвратить провоцирующий фактор".

   Но, как и опасность постановки высоких целей, таких как предотвращение всех сердечных приступов или аневризм, Гольдштейн предупреждает, что полное предотвращение внезапной смерти младенцев может оказаться несбыточной мечтой. "Я не думаю, что мы можем сделать это с проблемой, которая называется "СВДС".

Обсудить с другими читателями:
Вам также может быть интересно