Назад
Анализ крови может позволить более точно диагностировать боковой амиотрофический склероз (БАС) на ранней стадии заболевания.
Как описано в исследовании ученых из Университета Гетеборга и Университета Умео, он включает в себя измерение уровня субстанции в крови, концентрация которой, как они также показали, меняется в зависимости от того, какой вариант БАС у пациента.
В настоящее время диагностировать БАС, наиболее распространенную форму болезни двигательных нейронов, на ранних стадиях заболевания достаточно сложно. Даже после длительного обследования существует риск ошибочного диагноза в связи с другими заболеваниями, которые могут напоминать БАС на ранних стадиях. Многое можно было бы получить от более ранней правильной диагностики, и, по словам исследователей, их результаты выглядят многообещающими.
Интерес представляют нейрофиламенты - белки, играющие особую роль в клетках и волокнах нервов. При повреждении нервной системы нейрофиламенты попадают в спинномозговую жидкость (СМЖ), причем в крови их концентрация ниже, чем в СМЖ. В своем исследовании ученые продемонстрировали, что уровень нейрофиламентов в СМЖ и крови позволяет отличить БАС от других заболеваний, которые могут напоминать раннюю стадию БАС.
По сравнению с рядом других неврологических заболеваний, предыдущие исследования показали более высокую концентрацию нейрофиламентов в СМЖ при БАС. Измерение уровня нейрофиламентов в крови ранее было затруднено, поскольку они содержатся в гораздо более низких концентрациях по сравнению с СМЖ. Однако в последние годы новые и более чувствительные аналитические методы открыли новые возможности для этого.
Текущее исследование показывает устойчивую ассоциацию у пациентов с БАС между количеством нейрофиламентов в крови и в СМЖ. Исследование основано на анализах крови и СМЖ, взятых у 287 пациентов, которые были направлены в отделение неврологии Университетской больницы Умео для обследования на предмет возможного заболевания двигательных нейронов. После всестороннего обследования 234 из этих пациентов был поставлен диагноз БАС. У них были значительно более высокие уровни нейрофиламентов в СМЖ и крови по сравнению с пациентами, которым не был поставлен диагноз БАС.
Также были изучены и выявлены различия между различными подгруппами БАС. Пациенты, у которых патологические симптомы начались в области головы и шеи, имели более высокие концентрации нейрофиламентов в крови и худшую выживаемость, чем пациенты, у которых начало заболевания началось с области рук или ног. В ходе исследования также удалось количественно определить различия в уровнях нейрофиламентов в крови и выживаемости для двух наиболее распространенных мутаций, связанных с БАС.
"Обнаружение предполагаемых случаев БАС с помощью анализа крови открывает совершенно новые возможности для скрининга, а измерение нейрофиламентов в крови, собранной за долгосрочный период, позволяет легче количественно оценить эффект лечения в клинических испытаниях лекарственных препаратов по сравнению с долгосрочным забором СМЖ. Обнаружение БАС на ранних стадиях заболевания может способствовать более раннему назначению лечения, пока мышцы еще не атрофировались", - говорит главный автор статьи Арвин Бехзади.
БАС - это нейродегенеративный синдром, который приводит к потере нервных клеток как в головном, так и в спинном мозге, что приводит к мышечной слабости и атрофии. Большинство пациентов умирают в течение двух-четырех лет после появления симптомов, и примерно один из десяти живет более десяти лет после появления первых симптомов. С БАС связано несколько генетических мутаций. В настоящее время лечения не существует. Тем не менее, было доказано, что имеющийся в настоящее время препарат может продлить жизнь некоторым пациентам с БАС, если его своевременно назначить.
Arvin Behzadi et al. Нейрофиламенты могут дифференцировать подгруппы БАС и саму БАС от распространенных диагностических имитаций (аннотация).
Задержки в диагностике и неправильный диагноз часто встречаются у людей с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), наиболее распространенной формой болезни двигательных нейронов (БДН). Легкая цепь нейрофиламента (NFL) и фосфорилированная тяжелая цепь нейрофиламента (pNFH) повышены у пациентов с БАС.
Мы провели ретроспективное количественное определение NFL спинномозговой жидкости (СМЖ), pNFH CSF и NFL плазмы в хранящихся образцах, собранных при диагностическом обследовании пациентов с БАС (n = 234), имитирующих БАС (n = 44) и контрольной группы (n = 9). Мы оценили диагностическую эффективность, прогностическую ценность и связь с местом начала заболевания и генотипом. Уровни NFL в СМЖ, pNFH в СМЖ и NFL в плазме крови были значительно повышены у пациентов с БАС по сравнению с пациентами с невропатиями и миелопатиями, пациентами с миопатиями и контрольной группой. Кроме того, уровни pNFH в СМЖ и NFL в плазме крови были значительно выше у пациентов с БАС, чем у пациентов с другими БДН. У пациентов с бульбарным началом БАС уровень NFL в плазме крови был значительно выше, чем у пациентов со спинальным началом БАС. У пациентов с БАС с мутациями C9orf72HRE уровень NFL в плазме был значительно выше, чем у пациентов с мутациями SOD1. Выживаемость отрицательно коррелировала со всеми тремя биомаркерами. Операционные характеристики показали самую высокую площадь под кривой для СМЖ pNFH для дифференциации БАС от имитации БАС и для плазменного NFL для оценки короткой и длительной выживаемости при БАС.
Все три биомаркера имеют диагностическую ценность для дифференциации БАС от клинически значимых имитаций БАС. Уровень NFL в плазме может быть использован для дифференциации клинических и генетических подгрупп БАС.
