Жидкостная биопсия, анализирующая уровень метилирования циркулирующей в крови ДНК опухолей, выявила рак у бессимптомных лиц за четыре года до обнаружения опухолей существующими методами диагностики.
Международная команда исследователей из Калифорнийского университета в Сан-Диего (США), Университета Фудань (Шанхай, Китай) и биотехнологической компании Singlera Genomics (Ла-Джолла, Калифорния, США) разработала PanSeer, скрининг-тест крови, который исследует признаки метилирования, характерные для раковых опухолей,
PanSeer ищет отчетливые схемы метилирования, специфичные для опухоли. Эта технология ctmDNA (циркулирующая метилированная ДНК опухоли) исследует более 12 000 схем метилирования маркеров, и эффективна за счет использования метода построения библиотеки секвенированных целей.
Исследователи работали с образцами плазмы, собранными в период с 2007 по 2017 год у более чем 120 000 человек в рамках лонгитюдного исследования Тайчжоу. Для исследования они использовали метод PanSeer для анализа образцов плазмы, полученных от 605 бессимптомных лиц, у 191 из которых впоследствии был диагностирован рак. Они также профилировали образцы плазмы еще у 223 больных раком с диагнозом, а также 200 образцов первичной опухоли и нормальных тканей.
Результаты показали, что PanSeer выявил пять распространенных типов рака (рак желудка, пищевода, толстой кишки, легких или печени) у 88% пациентов с пост-диагностикой со специфичностью 96%. В целом, PanSeer выявил рак в 91% образцов у лиц, у которых не было симптоматики при сборе образцов и которым был поставлен диагноз рака только через один-четыре года. Кроме того, метод распознал 95% образцов, свободных от рака.
"Конечной целью было бы проведение подобных анализов крови во время ежегодных медицинских осмотров", - сказал автор исследования доктор Кунь Чжан, профессор биоинженерии в Калифорнийском университете в Сан-Диего. "Но непосредственной целью является тестирование людей с повышенным риском, основанное на семейном анамнезе, возрасте или других известных факторах риска".
Статья о PanSeer было опубликована 21 июля 2020 года в онлайн-издании журнала Nature Communications.