Цели
Свободные плазменные метанефрины обычно используются для диагностики феохромоцитомы и параганглиомы (PPGLs), но могут дать и другую информацию. В этом многоцентровом исследовании проспективно изучался вопрос о том, можно ли предсказать размер опухоли, ее местоположение и мутации с помощью этих метаболитов.
Методы
Прогнозы локализации опухоли, ее размеров и типа мутации, основанные на измерениях норметанефрина в плазме крови, метанефрина и метокситирамина, проводились у 267 пациентов, у которых впоследствии было установлено наличие PPGL.
Результаты
Прогнозы локализации в надпочечниках vs. вненадпочечная локализация по повышенным плазменным концентрациям метанефрина и метокситирамина были верны у 93 и 97%, соответственно 136 и 33 пациентов, у которых эти прогнозы были возможны. Прогнозируемые средние диаметры опухолей коррелировали положительно (p<0,0001) с измеренными диаметрами; прогнозы хорошо согласовывались для феохромоцитом, но были завышены для параганглиом. Если рассматривать только пациентов с мутациями, то 51 из 54 (94%) пациентов с NF1 или RET мутациями были правильно предсказаны по повышенному метанефрину плазмы, в то время как отсутствие или минимальное повышение метанефрина позволило предсказать все 71 пациента с VHL или SDHx мутациями; кроме того, среди последней группы повышение метокситираминов правильно предсказало мутации SDHx в 93% из 29 случаев для данного специфического прогноза.
Выводы
Масштабы и закономерности повышенных О-метилированных катехоламиновых метаболитов плазмы у пациентов с PPGL позволяют прогнозировать размер опухоли, надпочечниковую локализацию по сравнению с вненадпочечниковой и общие типы мутаций. Прогнозирование локализации опухоли, однако, возможно только у пациентов с явно повышенным содержанием плазменного метокситирамина или метанефрина. Там, где это возможно или имеет клиническое значение, прогнозы потенциально полезны для последующего принятия клинических решений.
Оригинальная статья: https://www.degruyter.com/view...