Назад
В Москве продолжат работу по неинвазивному пренатальному тестированию и проведению дополнительных молекулярно-генетических исследований.
Город выделит на это грант ООО «Эвоген» в размере 311 миллионов рублей. Мэр Москвы Сергей Собянин подписал подписал соответствующее постановление. Первый этап тестирования проходил в течение года – с марта 2020 по март 2021 года. За это время было проведено порядка 12,7 тысячи неинвазивных пренатальных тестов, в которых принимали участие беременные из группы высокого (1:100 и выше) и промежуточного (1:101–1:2 500) риска хромосомной патологии плода. Всего было выявлено 258 беременных с хромосомными аномалиями плода. По данным мэрии Москвы, такое тестирование помогло увеличить выявляемость редких хромосомных аномалий плода с 18 случаев в 2019 году до 42 случаев в 2020 году.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это высокоточный скрининговый метод для оценки риска хромосомных аномалий плода, основанный на анализе внеклеточной фетальной ДНК в крови беременной. НИПТ имеет ряд преимуществ по сравнению с традиционными методами. Например, здесь отсутствует риск самопроизвольного прерывания беременности — в отличие от инвазивных процедур (биопсии ворсин хориона, амниоцентеза). Риск осложнений от них может составлять около 0,3–5 %. Также НИПТ отличается высокой точностью – чувствительность и специфичность составляют 99,9%. Тест проводится с 10-й недели беременности, в отличие от комбинированного пренатального скрининга, который осуществляется в период с 11-й по 14-ю недели. Чтобы сделать НИПТ, достаточно обычного забора венозной крови у будущей матери. Это исследование позволяет своевременно и в оптимальные сроки оценить генетическое здоровье плода и принять решение относительно дальнейшего ведения беременности.
Благодаря гранту можно будет начать второй этап исследований, продолжить внедрение такой диагностики в практику столичного здравоохранения. Грант также поможет внедрить дополнительные высокодостоверные методы молекулярно-генетических исследований, позволяющие за два-три дня получить подтверждение диагноза. Среди них хромосомный микроматричный анализ. Он дает возможность одномоментно проанализировать около одной тысячи функционально значимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Метод помогает выявлять умственную отсталость, аутизм, задержку психоречевого или моторного развития.
Также в числе дополнительных высокодостоверных методов и полногеномное исследование методом высокопроизводительного секвенирования (NGS), чувствительность которого позволяет обнаруживать мозаичные мутации, и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), сочетающая в себе преимущества классических цитологических, цитогенетических и новейших молекулярных методов. Объект исследования — хромосомы или ее отдельные участки.
Премьер-министр РФ Михаил Мишустин в июне 2021 года поручил Минздраву подготовить предложения по введению с 2022 года неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и пренатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания. Кроме того, он поручил ведомству совместно с мэрией Москвы проработать вопрос по организации в пилотном режиме генетического тестирования беременных женщин на выявление наследственных и врожденных заболеваний.
