Назад
Новый метод генетического тестирования может сэкономить время и деньги при выявлении аномальных хромосом по сравнению с традиционными пренатальными тестами, говорится в статье, опубликованной в The New England Journal of Medicine.
"Анеуплоидия (проблема наличия лишних или недостающих хромосом в клетках эмбриона, плода или ребенка) - это катастрофическая ситуация, которая, безусловно, является наиболее распространенной причиной выкидыша и основной причиной задержки развития и врожденных аномалий", - говорит С. Зев Уильямс, руководитель отделения репродуктивной эндокринологии и бесплодия Медицинского центра Колумбийского университета Ирвинга (CUIMC) в Нью-Йорке.
"Поводом для проведения данного исследования послужило осознание того, что существующие методы тестирования на анеуплоидию во всех сферах репродукции - от самого раннего эмбриона, полученного с помощью ЭКО, до образцов после выкидыша, образцов хориальных ворсинок и амниоцентеза - имеют очень серьезные недостатки: они слишком медленные, стоят слишком дорого и требуют отправки образцов в референс-лабораторию", - отмечает Уильямс. "Мы поняли, что если мы сможем разработать новую технологию, которая будет выдавать результаты за несколько часов, а не недель, которая будет стоить сотни, а не тысячи долларов, и которую можно будет проводить в месте оказания медицинской помощи, а не отправлять в референс-лабораторию, то это принесет большую пользу пациентам".
Уильямс и его коллеги назвали полученную технологию методом быстрого кариотипирования с коротким прочтением транспора ( short-read transpore rapid karyotyping - STORK), который занимает 10 минут и стоит 200 долларов США за образец для определения сиквенса одного образца или 2 часа и менее 50 долларов США за образец для определения сиквенсов 10 образцов одновременно, говорится в статье.
"STORK использует нанопоры - крошечные белковые каналы, расположенные на мембране ручного устройства, - которые секвенируют короткие нити ДНК по мере их прохождения через клетку", - объясняет Уильямс. "Но он выполняет это секвенирование в 15 000 раз быстрее, чем традиционные технологии секвенирования, и использует простой этап пробоподготовки, так что тестирование может быть проведено в клиническом центре без необходимости отправки образца в референс-лабораторию".
Для оценки этого метода Уильямс и коллеги провели слепое тестирование 218 остаточных репродуктивных образцов, которые включали продукты зачатия при спонтанной потере беременности, хорионические ворсинки при взятии проб хориальных ворсинок, амниотическую жидкость при амниоцентезе и образцы биоптатов трофэктодермы эмбрионов, прошедших преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию, как сообщается в корреспонденции. Они сравнили результаты этих тестов с результатами, полученными при традиционном пренатальном тестировании.
По сравнению со стандартным тестированием, результаты STORK были 100% точными для продуктов зачатия (95% ДИ, 94,3%-100%), ворсинок хориона (95% ДИ, 93,2%-100%) и образцов амниотической жидкости (95% ДИ, 92,9%-100%). Результаты STORK и стандартного тестирования были противоречивыми для 10 образцов продуктов зачатия, но последующее тестирование позволило решить эту проблему. Кроме того, исследователи обучили лабораторных техников тестированию STORK, которые затем провели тестирование STORK еще для 60 образцов. Результаты этих тестов совпали со стандартным тестированием на 100% (95% ДИ, 80,5%-100%).
В дальнейшем Уильямс предлагает исследовать метод STORK в многоцентровых клинических испытаниях для подтверждения полученных результатов. В настоящее время тест STORK ожидает разрешения Департамента здравоохранения штата Нью-Йорк для использования у пациентов.
