Назад
Компания Parseq Lab получила регистрационное удостоверение Росздравнадзора на тест-систему VariFind CFTR Solution для скрининга и диагностики муковисцидоза.
Тест-система основана на методе высокопроизводительного секвенирования. Набор реагентов позволяет одновременно проанализировать более 700 клинически значимых мутаций в гене CFTR и с помощью специального программного обеспечения выдавать результат, соответствующий стандартам. Установление генетического диагноза «муковисцидоз» позволит назначать пациентам таргетную терапию. Секвенирование гена CFTR рекомендуется на втором этапе молекулярно-генетического тестирования после поиска наиболее частых вариантов в популяции.
Разработка тест-системы началась в 2014 году, объем инвестиций, с учетом затрат на регистрацию, в компании оценили в 20 млн рублей. Регистрация и использование в клинических целях стали доступны только сейчас с активным внедрением метода NGS в клиническую практику, отметили в Parseq Lab. На розничном рынке стоимость исследования с учетом специфического набора реагентов и универсальной пробоподготовки составит 12,9 тысячи рублей за один запуск с 384 образцами, включая расходные материалы, реагенты и доступ к ПО.
Parseq Lab основана в 2014 году в Санкт-Петербурге, компания занимается разработками в области генетического секвенирования. В портфеле производителя – реагенты для секвенирования с помощью NGS на муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию, наследственные метаболические нарушения. В декабре 2020 года компания разработала первую отечественную тест-систему для секвенирования генома SARS-Cov-2.
