Назад
Опубликован отчет исследования о тестировании новорожденных на спинальную мышечную атрофию (SMA) в сочетании с ранней диагностикой и лечением. Исследование было проведено по поручению Федерального объединенного комитета (G-BA) и Института качества и эффективности здравоохранения (IQWiG), Германия.
После оценки имеющихся данных исследователи IQWiG видят преимущества скрининга новорожденных по сравнению с отсутствием скрининга: чем раньше болезнь будет диагностирована и врачи смогут начать лечение, тем больше польза для детей с ранним началом болезни (младенческое SMA). Преимущества проявляются, главным образом, в лучшем развитии моторики, например, в развитии таких двигательных навыков, как "свободное сидение" и "ходьба".
5q-ассоциированная SMA является наследственным заболеванием, которое приводит к прогрессирующей гибели моторных нейронов в спинном мозге и, таким образом, к мышечной атрофии.
При примерно одном новом случае на 10.000 младенцев SMA у младенцев встречается очень редко, но заболевание чрезвычайно серьезно: мышечная слабость нарушает или даже препятствует развитию моторики, а также функции легких. Если оставить младенцев без лечения, то возрастающие симптомы детской SMA в конечном итоге приведут к необходимости постоянной ИВЛ и к смерти. В столь же редких формах с более поздним наступлением заболевания курс лечения, как правило, более мягкий, но менее предсказуемый.
Целью скрининга новорожденных для определения SMA, связанного с 5q, является более ранняя идентификация и, следовательно, самое раннее (в идеале, предсимптомное) начало лечения пострадавших детей. Тем не менее, SMA еще не является заболеванием, которые изучаются в рамках расширенного скрининга новорожденных. В этой программе скрининга, проводимой в Германии венозная или пяточная кровь собирается в течение 36-72 часов жизни на карточки из фильтровальной бумаги и проверяется на наличие определенных заболеваний.
Для медикаментозной терапии SMA в Германии доступен препарат под названием Нусинерсен (одобренный с 2017 года). Нусинерсен замещает действие дефектных генов и вводится при люмбальной пункции. Другие новые терапевтические подходы в настоящее время изучаются на предмет утверждения.
Для того, чтобы сравнить раннее начало лечения у детей с симптомами, страдающих SMA (т.е. в течение максимум 12 недель после появления симптомов) с более поздним началом лечения, исследователи IQWiG провели рандомизированное контролируемое исследование медикаментозной терапии в сравнении с контрольной группой. Относительно комбинированного результата "время до смерти или ИВЛ" и "достижения моторных этапов" (например, "свободное сидение" и "ходьба"), то раннее начало лечения показало свою эффективность.
Для оценки диагностической точности исследователи проекта IQWiG смогли провести четыре исследования, результаты которых показывают, что диагностика 5q-ассоциированной SMA пригодна для скрининга новорожденных.
Скрининг новорожденных также выявляет новорожденных с вероятным поздним наступлением болезни (т.е. симптомы, которые появляются только через несколько лет). Тем не менее, имеющиеся данные о детях с младенческой SMA не позволяют сделать вывод о том, будет ли эффективно предсимптомное начало лечения детей с поздним началом заболевания, которые были выявлены скринингом. Это связано с тем, что данные о лечении детей с младенческой SMA не могут быть механически перенесены на другие формы SMA. Поэтому введение скрининга на SMA должно включать рассмотрение надлежащего обращения с этими детьми и их семьями, в том числе потенциальный вариант выбора быть информированным (или не быть информированным) о наличии легких форм SMA.
