Соответствующие пороговые значения для точного скрининга на β-талассемию в период новорожденности: результаты исследований Французского центра скрининга новорожденных (аннотация)

Цели

Скрининг новорожденных (NBS) на β-талассемию основан на измерении экспрессии фракции гемоглобина А (HbA). Отсутствие или очень низкий уровень HbA при рождении может указывать на β-талассемию. Сложность заключается в том, что доля HbA при рождении коррелирует с гестационным возрастом и сильно варьирует между индивидуумами. Мы использовали HbA, выраженный в кратных числах (MoM), для оценки соответствующих пороговых значений NBS при β-талассемии.

Методы

Выбранный порог (HbA≤0.25 MoM) проспективно применялся в течение 32 месяцев в нашей региональной программе NBS по серповидно-клеточным заболеваниям, для всех проведенных тестов, с целью выявления пациентов с риском β-талассемии. Надежность этого порога была оценена в конце исследования.

Результаты

Всего было протестировано 343 036 новорожденных и выявлено 84 предполагаемых случая β-талассемии с применением порога HbA≤0,25 ММ. Из n=64 случаев с подтверждающими тестами, 14 были подтверждены с помощью молекулярного анализа как заболевания β-талассемии, 37 были подтверждены как признак β-талассемии и 13 были ложноположительными. Определение оптимального порога для скрининга при β-талассемии показало, что HbA≤0,16 MoM имеет 100% чувствительность и 95,3% специфичность, независимо от гестационного возраста.

Выводы 

NBS для β-талассемии является эффективным, независимо от срока рождения, с использованием одного надежного порога HbA≤0.16 MoM. Более высокий порог также позволит проводить скрининг, что может быть интересно в тех случаях, когда β-талассемия представляет собой проблему для общественного здравоохранения.

Оригинальная статья: https://www.degruyter.com/view...