Назад
Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига, является нейродегенеративным заболеванием, которое ежегодно поражает около 5 000 человек в США.
Около 10% случаев БАС являются наследственными или семейными, часто вызванными ошибкой в гене C9orf72. По сравнению со спорадическим или несемейным вариантом БАС, у пациентов с C90rf72 наблюдается более агрессивное течение болезни. Данные указывают на участие иммунной системы в развитии болезни у пациентов с C90rf72, но мы мало знаем о том, какие факторы в этом участвуют. Новое исследование, проведенное в Центре БАС Джефферсона Вайнберга, выявило повышенный воспалительный сигнал у пациентов с C90rf72 по сравнению с другими пациентами с БАС, что указывает на иммунные характеристики, отличающие эту подгруппу пациентов, и дает информацию о потенциальных противовоспалительных методах лечения. Исследование было опубликовано в журнале Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration.
В ходе комплексного анализа исследователи собрали спинномозговую жидкость (СМЖ) и сыворотку крови у 15 пациентов с C9orf72, 9 пациентов со спорадической формой ALS и 14 пациентов контрольной группы, и провели тест для измерения уровней около 40 различных иммунных молекул и химических веществ. Они обнаружили повышение уровня провоспалительных молекул в сыворотке и СМЖ как у спорадических пациентов, так и у пациентов с C9orf72 ALS по сравнению с контрольной группой, но это повышение было более выраженным у пациентов с C9orf72.
Эти результаты указывают на важные отличительные характеристики этой подгруппы пациентов с БАС, которые могут быть обнаружены при исследовании сыворотки периферической крови. Анализ сыворотки менее инвазивен, чем анализ СМЖ. Результаты также указывают на то, что любые будущие стратегии по разработке противовоспалительных методов лечения выиграют от отличия подтипа C9orf72 от других типов БАС. Исследователи собираются создать банк образцов пациентов, чтобы продолжить изучение ключевых различий между подтипами пациентов.
"Это шаг в улучшении характеристики этой субпопуляции пациентов с БАС",
- говорит старший автор исследования Христелина Илиева, - "и стимул для продолжения поиска биомаркеров этого заболевания".
Gabriel Pinilla et al. Повышенный синтез провоспалительных цитокинов у пациентов с C9ORF72 (аннотация).
Гексануклеотидная экспансия C9ORF72 является наиболее распространенной генетической причиной семейного амиотрофического бокового склероза (ALS) и фронтотемпоральной деменции (FTD). Несмотря на то, что были предложены три основных механизма патогенеза заболевания, нам не хватает детального понимания факторов, влияющих на возникновение и прогрессирование болезни. Мы попытались охарактеризовать спинномозговую жидкость и сыворотки пациентов с C9ORF72 с помощью мультиплексного анализа 41 хемокина и цитокина в сравнении с неврологическим контролем и спорадическими пациентами с ALS.
Мы обнаружили увеличение синтеза провоспалительных хемокинов и цитокинов в образцах больных и особенно у пациентов с C9ORF72 по сравнению с контролем. Мы приводим доказательства того, что провоспалительная сигнатура СМЖ является характерной чертой C9ORF72-опосредованного заболевания.
