Назад
Медико-генетические консультации, занимающиеся диагностикой и оказанием медпомощи при врожденных генетических заболеваниях, работают только в 67 регионах из 85.
За последние годы центры были закрыты в 14 регионах – такие данные на своей пресс-конференции привел главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.
Перестали существовать медико-генетические консультации, в том числе в Амурской, Курганской, Тюменской, Челябинской, Ростовской, Псковской, Орловской, Костромской, Пензенской областях, Забайкальском и Алтайском краях, республиках Алтай и Тыва. До сих пор не было открыто консультаций в Еврейской автономной области, Чукотском, Ямало-Ненецком автономных округах, а также в Магаданской области.
По словам Сергея Куцева, многие консультации закрываются из-за того, что часть их функционала переходит к открывающимся перинатальным центрам, а врачей-генетиков переводят в «обычные» лаборатории и на прием в поликлиниках.
«Мы видим, по сути дела, регресс. Это системная проблема, что перинатальные центры перетаскивают на себя определенный вид работы, вычленяют его, не задумываются, как и кто будет консультировать женщин в группе риска, кто будет рекомендовать те или иные профилактические мероприятия», – сказал Куцев.
Специалист подчеркнул, что в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в 2020 году было выполнено 55 тысяч генетических исследований – 12 тысяч за счет бюджета и 43 тысячи на внебюджетной основе. 90% диагнозов наследственной патологии в России, пояснил он, ставятся именно в возглавляемой им организации.
В сентябре 2019 года Куцев предложил расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. В настоящее время диагностика предполагает только исследования на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.
Вслед за Куцевым экспертный совет по здравоохранению Комитета Совета Федерации по социальной политике посоветовал региональным властям разработать меры, включающие «генетическое консультирование» и исследование будущих родителей для определения возможных тяжелых патологий у ребенка. Курировать этот процесс, считают в СФ, должны женские консультации.
